1976年，在湖南医科大学（今中南大学湘雅医学院）医疗系学习。
1983年，进入北京中医药大学学习，毕业后在湖南医科大学担任药理助理研究员。
1988年至1994年，先后在美国德州大学、爱荷华大学、华盛顿大学从事研究工作。
1994年，回国创建北京BGII生物技术有限公司。
1998年，担任中国科学院遗传所人类基因组中心执行主任。
1999年，创建华大基因。
1999年，代表中国参与国际人类基因组计划，承担其中1%的测序任务。
2003年，担任北京基因组研究所副所长。
2003年，非典疫情暴发，带领华大基因团队第一时间破译四株SARS病毒全基因组序列，并率先研制出SARS诊断试剂盒，为抗击非典做出重要贡献。
2007年，创办深圳华大基因研究院并担任院长，同时担任深圳华大基因科技有限公司总裁。
2002年，荣获香港求是科技基金会授予“杰出科技成就集体奖”。
2003年，荣获中国科学院“2001-2002年度重大创新贡献团队”。
2003年，荣获“首都防治非典型性肺炎工作组先进个人”。
2004年，荣获“中国科学院杰出科技成就奖”（突出贡献者）。
2005年，荣获“印度洋海啸中国医疗卫生救援队先进集体奖”。
2005年，荣获首届华侨人专业人士“杰出创业奖”。
2005年，荣获“北京市科学技术奖二等奖”。
2009年，研究项目《炎黄Ⅰ号-第一个亚洲人基因组》荣获“2008年度深圳市科技创新奖”。
2010年，荣获“2010深圳市民环保奖”。
2010年，研究项目《大熊猫基因序列图谱》荣获“深圳市自然科学奖”。
2011年，荣获“深圳市技术发明奖”。
2011年，荣获“CCTV中国经济年度人物创新奖”。
2012年，荣获“中国产学研合作创新成果奖”。
2012年，研究项目《第一个亚洲人基因组》荣获“广东省科学技术奖自然科学类二等奖”。
2020年，入选“财富中国最具影响力50位商界领袖”榜单。
2020年12月18日，位列《2020中国品牌人物500强》第123位。
2019年，以12亿美元财富位列《2019年福布斯全球亿万富豪榜》第1818位。
2019年10月10日，以85亿元人民币财富位列《2019胡润百富榜》第472位。
2020年05月12日，以87.2亿元人民币财富位列《2020新财富500富人榜》第360位。
2020年，以124.1亿元人民币财富位列《2020福布斯中国400富豪榜》第322位。
2021年，以19亿美元财富位列《2021福布斯全球富豪榜》第1664位。
2022年03月，以310亿元人民币财富位列《2022家大业大酒·胡润全球富豪榜》第697位。
2023年03月23日，以310亿元人民币财富位列《2023胡润全球富豪榜》第668位。
2023年10月，以235亿元人民币财富位列《2023年·胡润百富榜》第223位。
2024年03月25日，以230亿元人民币财富位列《2024胡润全球富豪榜》第1091位。
2024年10月，以140亿元人民币财富位列《2024年·胡润百富榜》第353位。
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