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无创DNA产前检测是检查什么 无创DNA和唐筛有什么区别

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导语
INTRODUCTION

从备孕、怀孕到生产,是每个女性生命中最神圣的时刻,每个妈妈都想要孕育出一个健康的宝宝,从怀孕开始就需要按时去医院产检,了解宝宝的发育以及营养健康状况。无创DNA产前检测是一种源于美国的新型医疗技术,能够检查出胎儿是否患有三大染色体疾病和生长发育异常等情况。那么无创DNA和唐筛有什么区别呢?无创DNA产前检测是检查什么?下面就来和买购小编一起详细了解下。

01
无创DNA的简介
无创DNA是什么
  • 无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA的原理是什么
  • 母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为无创DNA产前检测提供理论依据。

无创DNA的准确率
  • 在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

  • Maigoo小编提醒大家,鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断(包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等),主要用来预防唐氏儿出生。

无创DNA检测时间
  • 无创DNA最佳的检测时间应该是12-22周之间。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

无创DNA的费用
  • MAIGOO小编了解到无创DNA产前检测一般正常花费在2000-3500元左右,各地收费标准不同,每一个医院的收费标准都有一定的差异。无创DNA的高价主要是由于相对先进的技术,目前可以做无创DNA的医疗机构相对有限。

02
无创DNA的优缺点

优点
无创,只需抽取妈妈静脉血,对于胎儿来说是没有创伤的。
检出准确率高达99%。
假阳性率低。
早期即可检测,适宜孕周为12-26周的孕妇。
缺点
价格较贵,一次价格一般是在2000~3000元左右。
检测面窄,不能对全部染色体筛查,仅针对21、18、13三体综合征。
对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测。
存在风险,有2%~3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血。
03
无创DNA人群
适宜人群
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
不适宜人群
孕周<12周。
夫妇一方有明确染色体异常。
一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤。
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期产前筛查高风险者。
预产期年龄≥35岁者。
重度肥胖者(体重指数>40)。
通过体外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
双胎及多胎妊娠者。
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
04
无创DNA结果怎么看

无创DNA的最重要的判断标准是18三体,21三体以及13三体是否为低风险,因为无创DNA主要就是检测这三种染色体异常。如果是低风险,那么就是正常的;如果是高风险,需要做羊水穿刺进行确诊。
无创DNA还可以检测性染色体是否存在异常,如果性染色体存在异常时,无创DNA会给予补充报告,提示性染色体可能存在缺失或重复,这种情况也需要做羊水穿刺进行确诊。
无创DNA还可以检测染色体的微缺失和微重复,如果提示染色体可能存在威胁式和微重复,仍然需要做羊水穿刺进行确诊。
05
无创DNA和唐筛有什么区别
检查时间不同

无创DNA检查的时间在12到22周之间。唐筛的检查时间在16到20周,一般在做完唐筛以后,如果出现异常的时候,才会选择无创DNA,它对唐筛检查结果起到辅助的作用。

检查方法不同

无创DNA检查只需抽取妈妈静脉血,提取游离DNA,采用一种较高的技术,结合着生物来做出判断,对胎儿无创伤。而唐筛则是通过监测孕妇的血清,通过监测血清中的甲型胎儿蛋白还,还有血清中的绒毛促性腺激素、血清中游离雌三醇的浓度,计算出胎儿是否有先天性的生理缺陷。

检查准确率不同

唐筛是一项“风险评估”,不是诊断,是检测胎儿存在染色体异常的几率,准确率在60到70%之间。而无创DNA是直接检查胎儿是否存在染色体异常,无创DNA准确率达90%以上,无创DNA检查更加准确。

检查结果不同

无创DNA可以检测出21-三体,18-三体,还有13-三体这些疾病,唐筛只能检测出21-三体,还有18-三体着两种疾病,而且还得进一步诊断才可以得出确诊。

06
无创DNA和羊水穿刺的区别
安全性不同

羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使流产风险提高0.5至1%。而无创DNA检测方法,相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法,具有无创、安全、早期等优点。

检查方式不同

羊水穿刺是经孕妇腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型,医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。无创DNA是抽取孕妇静脉血,提取母血中微量的胎儿DNA。

检查结果不同

羊水穿刺能一次检测46条染色体,大于10m的结构异常也能检出,可以发现胎儿染色体的数目和明显的结构异常。而无创DNA检测是高精准性的筛查技术,但是提供胎儿染色体的信息有限,只能针对21、18、13三体做染色体检查。所以羊水穿刺检查出的结果更加准确。

07
无创DNA检查注意
首先要注意检查的时间,一般在怀孕后12-21周左右可以去医院进行无创DNA检查,可以检查胎儿是否有先天性疾病,比如21三体综合症等。
在检查前一天晚上保证充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃饭后进行抽血检查,不影响检查结果。
无创DNA检查不能保证100%准确,如果这项检查发现有异常情况,可以在无菌操作下做羊水穿刺,检查胎儿染色体,检查结果比无创DNA准确。
买购小编提醒各位孕妈在做无创DNA检查前要避免剧烈运动,剧烈运动会导致检查数据异常。
近期要避免有输血史,另外检查前要注意适当的控制体重,一周内清淡饮食,避免结果有所偏差,影响检查结果。
08
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