巨趾症是罕见的畸形之一。该肥大畸形不是由神经纤维瘤病引起，就是由先天性淋巴组织和脂肪组织的增殖所引起。整个下肢也可以肥大，畸形怪状的足外形，穿鞋困难和影响负重者，是外科手术的适应症。
一、临床特征
巨指（趾）症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。
巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。
二、治疗方法
先天性巨趾症根据体积大小分型治疗为佳，轻型选用软组织手术，中型选用骨组织手术，重型选用截趾术。
1、轻型：采用保守疗法或手术治疗。
（1）软组织手术：一侧粗大趾神经血管，周围脂肪及皮肤切除术，适用於单纯血管或神经粗大，增生者。
（2）游离甲瓣移植术，适用于拇趾单纯指神经纤维增生。
（3）截趾术。
2、中型：巨趾缩短术。
（1）一侧粗大趾神经，血管，皮下趾肪及皮肤切除。
（2）趾骨骨骺阻滞或切除。
（3）趾骨部分切除。
（4）末节趾骨切除。
3、重型：
（1）巨指缩短术。
（2）截趾术。
三、巨指症最佳治疗时间
巨趾症患儿出生后即应早期就诊，专业医生对患儿巨趾类型及病因进行评估，有利于巨趾的系统治疗。巨趾可能为静止型巨趾或动态型巨趾，亦可能为简单巨趾、伴血管瘤巨趾或综合征并指的临床表现。医生可根据评估结果给予治疗指导意见。早期巨趾症可采取减脂手术、神经处理手术进行治疗，术后需对巨趾发育状况进行观察。若巨趾发育较迅速，需在患儿某年龄段时进行骨骺阻滞治疗。对于发育较快且无功能留存的巨趾，可将整个巨趾进行切除。
四、巨趾症会遗传吗
巨趾症是神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形。发生原因不清，但是和遗传没有直接的关系，遗传给下一代的几率是非常低的。
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