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新生儿疾病筛查 新生儿出生筛查包括什么项目

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  • 新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。那么,新生儿出生筛查包括什么项目?下面,小编整理了相关资料,一起来看看吧!

什么是新生儿疾病筛查
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定义

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,为早期诊断和治疗提供的母婴保健技术服务。

目的

编辑了解到开展新生儿疾病筛查的目的和意义在早期发现、早期确诊、早期治疗筛查疾病,使宝宝在还没有出现疾病相关的症状的之前,通过筛查,来诊断出来疾病。

阿氏评分
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阿氏评分又称阿普加评分,一般是出生后立即(1分钟内)及5分钟进行两次测评,必要时10分钟、1小时重复评估,以了解宝宝有无窒息以及窒息的程度。评测内容包括心率、呼吸、对刺激的反应、肌张力和皮肤颜色等5项。

皮肤颜色
评估新生儿肺部血氧交换的情况。全身皮肤呈粉红色为2分,手脚末梢呈青紫色为1分,全身呈青紫色为0分。
心搏速率
评估新生儿心脏跳动的强度和节律性。心率>100次/分钟为2分,心率<100次/分钟为1分,听不到心音为0分。
呼吸
评估新生儿中枢和肺脏的成熟度。呼吸规律为2分,呼吸节律不齐为1分,没有呼吸为0分。
肌张力及运动
评估新生儿中枢反射及肌肉强健度。肌张力正常为2分,肌张力异常亢进或低下为1分,肌张力松弛为0分。
反射
评估新生儿对外界刺激的反应能力。对弹足底或其他刺激大声啼哭为2分,低声抽泣或皱眉为1分,毫无反应为0分。

以这五项体征为依据,8-10分为正常,4-7分为轻度窒息,4分以下考虑重度窒息。出生后1分钟评分可区别窒息程度,5分钟及10分钟评分有助于判断复苏效果和预后。

听力筛查
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定义

新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

目的

新生儿听力筛查可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断,如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练。

筛查时间
初筛
即新生儿生后3-5天住院期间的听力筛查。
复筛
即出生42天内的婴儿初筛没“通过”;或初筛“可疑”;甚至初筛已经“ 通过”,但属于听力损失高危儿如重症监护病房患儿,需要进行听力复筛。
筛查对象

小编了解到新生儿听力筛查对象主要有2种,一是所有出生的正常新生儿;二是对具有听力障碍高危因素新生儿。

检查方法
行为观察测听法
观察新生儿声音刺激后的行为反应、惊跳反射、头部摆动,该法比较粗糙,有较高的假阳性率。
耳声发射
是声波传入内耳的逆过程,即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜,进入耳蜗的外毛细胞,然后由外毛细胞反射出能量,在外耳道记录得到。
自动听性脑干诱发反应
采用短声固定强度进行刺激,诱发出微电信号,经放大记录到诱发电位,全面检查新生儿耳蜗、听神经传导通路、脑干的功能状态。
注意
在新生儿出生后3-5天这期间进行听力筛查,可减少加假阳性率,因为刚生下来第1-2天新生儿外耳道分泌物较多,容易造成假阳性。
新生儿疾病筛查
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苯丙酮尿症
定义
是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
病因
常染色体隐性遗传,染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷。
症状
智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味等、脑电图异常等。
预防
避免近亲结婚,对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
先天性甲状腺功能低下症
定义
是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征,受到障碍等多方面原因所引发的。
病因
甲状腺缺如或发育不全、异位甲状腺、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素转运缺陷等。
症状
喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升,腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下等。
先天性肾上腺皮质增生症
定义
由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
症状
胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
检查
CTH1~24兴奋试验、失盐检查、性染色体检查、型超声检查等。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺少症
病因
这是遗传性溶血性疾病,又名蚕豆病,部分病例食用蚕豆后发病。
症状
急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿等。
预防
本病是一种伴性不完全显性遗传疾病,婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法。
行为神经测定
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定义

可以了解新生儿行为能力,并能及早发现轻微脑损伤,以便早期干预,防治伤残,为了解不同生理因素是否会影响正常新生儿行为神经的结果,为从出生开始进行的早期教育提供依据。

测定时间

新生儿20项行为神经评定于生后2~3天、12~14天和26~28天测查3次。

测定内容
行为能力
对光的习惯形成、对声音习惯生成、非生物听定向反应、非生物视定向能力、对说话人的脸反应、哭闹新生儿对外界安慰的反应。
被动肌张力
围巾征、前臂弹回、下肢弹回及腘窝角。
主动肌张力
头竖立反应、手握持反应、牵拉反应、身体直立反应。
原始反射
自动踏步和放置反应、拥抱反射反应、吸吮反射反应。
一般评估
反应、觉醒度、哭声、新生儿活动情况
结果评估

网编了解到每项评分有3 个分度,即0分、1分和2分。满分为40分。若新生儿的神经行为测定如果分数小于35分,那么分数太低了,可考虑孩子是有宫内缺氧的可能。

新生儿体检项目
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第一次体检:宝宝刚出生
体检项目
皮肤颜色等身体各个部位、心率、刺激后反应、肌张力、呼吸
项目指标
全身皮肤红润为正常;心跳有力,每分钟100次;哭、反应灵敏为正常;婴儿活跃程度正常、肌张力正常;呼吸良好、哭声响亮为正常。
第二次体检:宝宝出生后28天
体检项目
测身高及体重、头部,眼部与耳部、颈部与胸部,呼吸频率,有无呼吸困难、腹部与起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛门有无畸形,男婴的睾丸是否下降至阴囊、四肢有无多指或并指(趾),双大腿能否摊平等
项目指标
足月新生儿身高在47—53cm,体重在2550g以上,平均3000g左右;新生儿呼吸频率可达每分钟44次。
第三次体检:宝宝出生后42天
体检项目
体重身高、头围、胸围、评价发育智能
项目指标
足月新生儿身高在47—53cm,体重在2550g以上,平均3000g左右;观察胸部两侧是否对称,有无隆起;以拉坐和竖抱等方式来测试宝宝竖头的情况,如果有疑问,会通过神经-行为测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。
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