什么是侏儒症 侏儒症的早期症状是什么

什么是侏儒症

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。

侏儒症病因

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

侏儒症的早期症状是什么

1、侏儒症这种疾病在发病早期，患者就会有生长发育障碍的症状出现，这种症状主要表现为孩子在两岁之后生长的就比较慢，虽然体态相对来说比较匀称，但孩子的升高却总是比较矮小的;还有的孩子囟门很迟才会闭合，而且牙齿生长的速度也总是很迟，虽然大脑发育和智力跟同龄的孩子一样，但性格一直却是保持的童稚状态，并且孩子的头发也比较细软，而且皮肤也很细腻，犹如婴儿的皮肤一般，这些症状都是比较明显的，如果家长朋友能够引起注意，是可以很好的发现这种疾病的。

2、侏儒症这种疾病在发病早期，患者还会有性发育障碍的症状出现，这种症状一般是在青春期的时候才会出现的，主要是由于患者的促性激素缺乏导致女性出现了幼稚的子宫，而且还会有原发性闭经以及乳房、臀部以及外阴都不发达的症状出现，并且女性也不会有腋毛和阴毛出现。这个时候如果患者不能够及时的发现，一旦发展到成年，患者的皮肤就会由于弹性减退而起皱，严重的患者还会伴有视力障碍、头痛以及呕吐等颅内高压的症状出现，甚至还会有尿崩症的症状发生。

侏儒症的治疗

1、生长激素

其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-2930～60μg/kg和hGH 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。

2、雄性激素

在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。

3、绒毛膜促性腺激素

一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程;或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4、甲状腺制剂

本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。

5、手术或放射治疗

侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗;肿瘤<1cm2者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。