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什么是侏儒症 侏儒症的早期症状是什么

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摘要:侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而长不高。那么,侏儒症的早期症状是什么?侏儒症怎么治?一起来看看吧!

什么是侏儒症

侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。

侏儒症病因

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

侏儒症的早期症状是什么

1、侏儒症这种疾病在发病早期,患者就会有生长发育障碍的症状出现,这种症状主要表现为孩子在两岁之后生长的就比较慢,虽然体态相对来说比较匀称,但孩子的升高却总是比较矮小的;还有的孩子囟门很迟才会闭合,而且牙齿生长的速度也总是很迟,虽然大脑发育和智力跟同龄的孩子一样,但性格一直却是保持的童稚状态,并且孩子的头发也比较细软,而且皮肤也很细腻,犹如婴儿的皮肤一般,这些症状都是比较明显的,如果家长朋友能够引起注意,是可以很好的发现这种疾病的。

2、侏儒症这种疾病在发病早期,患者还会有性发育障碍的症状出现,这种症状一般是在青春期的时候才会出现的,主要是由于患者的促性激素缺乏导致女性出现了幼稚的子宫,而且还会有原发性闭经以及乳房、臀部以及外阴都不发达的症状出现,并且女性也不会有腋毛和阴毛出现。这个时候如果患者不能够及时的发现,一旦发展到成年,患者的皮肤就会由于弹性减退而起皱,严重的患者还会伴有视力障碍、头痛以及呕吐等颅内高压的症状出现,甚至还会有尿崩症的症状发生。

侏儒症的治疗

1、生长激素

其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-2930~60μg/kg和hGH 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。

2、雄性激素

在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。

3、绒毛膜促性腺激素

一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4、甲状腺制剂

本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。

5、手术或放射治疗

侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。

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