基因测序产业你知道多少？解码生命，精准医疗

据不完全统计，截至目前，全国有数百家基因测序服务公司，主要分布在北京、上海、广州、深圳、杭州、天津、武汉等省市，2015年中，几乎每周都有成立新公司的消息。

其中，位于第一方阵的企业包括四家，华大基因、贝瑞和康、达安基因、博奥生物。其余较为知名的企业包括药明康德、安诺优达、诺禾致源等。上图是部分中国公司测序仪发展情况表，仅供参考！

技术的演变升级来看，基因测序技术主要历经三代：

第一代测序技术，主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理，结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序的自动化，1975年由Sanger和Coulson发明，基本方法是链终止或降解法。

第二代测序技术，早期代表平台包括Illumina的Solexa、Life Technologies的Solid、罗氏的454平台等，目前市场的主流机型包括Illumina的HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它们的测序原理不完全相同，但共同的特点是都以舍弃读长为代价实现了高通量。

第三代测序技术又称为单分子DNA 测序，即通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理，以达到直接读取序列信息的目的，而不需要使用生物或化学试剂，这对于进一步降低测序成本是非常可取的。

技术

突破传统医学痛点，引领精准医疗时代到来。基因测序技术由来已久，第一代测序技术已经发展成为鉴定DNA序列的金标准，而快速、低成本、高通量的基因测序方法的出现则极大地推动了科研的进步。

基因测序对DNA序列进行分析，构建大样本量的基因组数据库，结合个体生活信息、临床数据，以此来了解疾病的发病机制和用药机理，并帮助临床为不同个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗、用药指导和健康管理。简单来说，与传统医学相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制、量化的医疗模式。

据BCC Research数据显示，2016年全球精准医疗市场规模近690亿美元，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍。精准医疗是医疗健康时代的产物，是未来生物医药产业发展的确定性趋势，基因测序作为精准医疗的基石，有望引领行业持续向上和繁荣。

政策

政策破冰暖风频吹，产业爆发指日可待。2014年2月国家卫计委、CFDA联合叫停基因检测，相关部门出台文件明确了基因测序行业的双重监管属性，所用的仪器设备归口CFDA报批管理，临床领域的使用归口卫计委或属地管理。3月份卫计委随即出台了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，拉开了基因测序行业临床应用规范化的大幕。

随后，从2014年6月到2015年3月不到一年时间，CFDA先后批准华大基因、达安基因等公司的测序仪和测序产品，卫计委先后正式授牌“个体化医学检测试点单位”（3家），确定首批高通量测序技术临床应用试点单位（7家），其中包括5家第三方医学检验所华大、达安、博奥、安诺优达和爱普益，同时陆续公布了临床应用首批四大领域：遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗。

到2015年7月，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，将在2015至2017年建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测技术普及和产业化。同时卫计委医政医管局出台的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》文件，则有效解决了药物基因组学和肿瘤个性化治疗的行业标准缺失的问题。