新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
1、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。
2、患儿头围比较小，乳牙生长的慢.
3、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味.
4、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
5、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。
1、基因检查
因为有些苯丙酮尿症患病和遗传是有一定的关系的，如果家里有人患上过苯丙酮尿症的话，孩子的患病几率就会增大很多，所以在产妇生产之前就要做基因检查，这样才可以尽早发现病情，尽早治疗，减轻孩子的痛苦。
2、新生儿筛查
新生儿筛查就是在新生儿出生三天之后，采取足跟部位的血液进行检查，这种方法就可以快速的检查出孩子是不是患有苯丙酮尿症。
3、尿三氯化铁实验
这种简单方法比较适合比较大的儿童使用，就是把三氯化铁滴入到孩子的尿液当中，如果尿液变成绿色的话，说明尿液当中的苯丙氨酸的浓度是比较高的，这时候就可以确诊为苯丙酮尿症。
4、外周采血
当出现苯丙酮尿症的症状的时候，可以通过外周采血的方法进行检查确诊，就是将血液滴在专业的纸上面，通过血液试验方法就可以知道血液当中是否存在病变，这种方法也是在临床上检查确诊苯丙酮尿症比较常用的一种方法，准确率也是很高的。
5、尿蝶呤分析
尿蝶呤分析就是检查尿液当中蝶呤的含量，如果尿液当中蝶呤含量比较高，就说明是DHPR缺乏，这样一来就会使生物蝶呤的比值变高，这种情况下就可以确诊是苯丙酮尿症。
6、苯丙氨基酸浓度
通过苯丙氨基酸的浓度也可以检查出来是否患有苯丙酮尿症，正常人血液中的苯丙氨基酸的浓度大概是在1~3左右，而患有苯丙酮尿症的病人的苯丙氨基酸浓度在20以上，所以通过观察苯丙氨基酸的浓度，就可以快速的确诊。
新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下。坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
1、避免近亲结婚
如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
2、做好新生儿疾病筛查
为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。
3、早发现早治疗
苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。
1、目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
2、天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品。
3、乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品。
4、肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用。
5、海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
