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全球十大罕见病

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罕见病

十大罕见血液病

荐

十大不死癌症

人生在世，从出生到老去，会面临着各种各样的患病风险，有的疾病很常见，有的则很罕见。本文中买购小编就带大家看一份罕见怪病名单，其中有早衰症、先天性遗传多毛症、树人病，以及进行性肌肉骨化症、卟啉病、爱丽丝梦游仙境症、肝豆状核变性等。这十大罕见病如不加以重视，身体将会承受巨大伤害，影响今后的生活。

01

早衰症

综合指数：91.8

02

先天性遗传多毛症

综合指数：90.2

03

树人病

综合指数：88.6

04

进行性肌肉骨化症

综合指数：87.0

05

卟啉病

综合指数：86.0

06

爱丽丝梦游仙境症

综合指数：84.4

07

肝豆状核变性

综合指数：82.8

08

血友病

综合指数：81.0

09

白化病

综合指数：79.7

10

自身免疫性脑炎

综合指数：78.1

十大罕见病排排榜，是参考中信湘雅发布的“罕见病排行榜”、百度健康医典盘点的“网友最关注的10大罕见病”，以及网络相关资料综合总结而来；买购网不提供各种罕见病的相关诊治服务，各位读者如需治疗，请前往当地正规医院就诊；本文仅供阶段性参考学习交流，相关数据截止至2023年02月15日，欢迎评论/批评指正。为我喜欢的投票>>

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十大罕见血液病

01
白血病
02
淋巴瘤
03
多发性骨髓瘤
04
再生障碍性贫血
05
骨髓增生异常综合征
06
血友病
07
噬血细胞综合征
08
原发免疫性血小板减少症
09
粒细胞性缺乏症
10
血小板无力症

十大不死癌症

01
乳腺癌
02
甲状腺癌
03
鼻咽癌
04
肾癌
05
膀胱癌
06
喉癌
07
前列腺癌
08
恶性黑色素瘤
09
宫颈癌
10
皮肤基底细胞癌

全球十大罕见病

1、早衰症

早衰症也就是儿童早老症，是一种罕见的遗传疾病，患者自童年开始就快速地衰老，即使实际年龄只有十多岁，但看上去好像是六七十岁的老人。研究数据显示，该病患者一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现阶段缺乏有效治疗方法，只靠药物针对治疗。早衰是全世界最可怕最罕见疾病之一。【详细>>】

2、先天性遗传多毛症

先天性遗传多毛症是一种返祖现象，患者通常在出生不久后全身就长满毛发，不过身体状况与常人无异，智力发育也正常。数据显示。该病的患病概率只有十亿分之一。20世纪70年代，中国出现一位先天性遗传多毛症患者于震寰，被称为“中华第一毛孩”，在当时的中国几乎家喻户晓。于震寰后来成为一名职业歌手，并于2019年6月3日在微博宣布结婚。【详细>>】

3、树人病

树人病是由人类乳头瘤病毒引起的皮肤病，是最罕见疾病之一。患者由于天生的基因问题，免疫系统某种功能缺失，人乳头瘤病毒可以侵入他体内，改变细胞形成机制，导致皮肤上长出大量形似树枝和树根状的肉瘤。该病较为著名的案例，就是印度尼西亚名一名叫迪迪的男子，在经过多次手术后，病情得以好转。他在十几岁时就患上了树人病，生活受到严重影响。【详细>>】

4、进行性肌肉骨化症

这是一种罕见的遗传疾病，根据文献记载，该病的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。该病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。中国首例患者出现在安徽，当时由原安徽省立医院接诊。【详细>>】

5、卟啉病

卟啉病也叫血紫质病，已被国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录。不同类型的卟啉病，有着不同症状，常见临床表现为皮肤症状和神经内脏症状。症状通常在某些诱因下出现，可反复发作，可伴尿色改变。诊治方面，由于卟啉病本身相对罕见，且症状不具特异性，可与其他常见疾病混淆，因此诊断与鉴别诊断，需依赖医生的专业判断。【详细>>】

6、爱丽丝梦游仙境症

爱丽丝梦游仙境症是一种罕见怪病，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。主要症状为：长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周围的事物忽然变大，或者忽然变小；部分患者会出现马赛克的视觉效果，或是出现时空扭曲感。Maigoo网编了解到，该病可能发生于任何年龄，但更多地发生于儿童时期，是全球最稀有的病之一。【详细>>】

7、肝豆状核变性

肝豆状核变性是罕见的常染色体隐性遗传病，十大罕见病之一，已被国家《第一批罕见病目录》收录。与其他国家相比，该病在中国较多见，是当下少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。该病如不治疗，以肝病症状开始的病儿，常死于肝功能不全；当出现神经系统症状以后仍不治疗，多在数年内恶化、死亡。【详细>>】

8、血友病

血友病患者也被叫作“玻璃人”，体内的凝血因子缺乏时，一个小小的伤口，都可能危及生命。据报道，在上世纪20年代，欧洲重型血友病患者的平均寿命不足10岁。血友病自幼发病，意味着很多患者从小失去大胆运动的机会，终生都面临着可能出血致残的风险。血友病属于公认罕见病，中国约有10-12万名血友病患者。福建、安徽、湖南等多地已相继成立血友病诊疗中心。

9、白化病

白化病是一种罕见怪病，是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的单基因遗传病。在所有国家中，无论什么人群，都有相当比例的患者，无性别差异，多好发于近亲结婚人群。现阶段，白化病缺乏有效治疗手段，主要是避免强烈的日光照射，暴露部位涂抹遮光剂防止皮肤的老化以及日晒后所导致的病变；加强保护眼睛，减轻畏光症状。【详细>>】

10、自身免疫性脑炎

自身免疫性脑炎可发生于儿童、青少年、成人，临床表现以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现，免疫治疗总体效果良好。2018年，自身免疫性脑炎入选中国首批罕见病名录。该病总体预后良好，大约80%的抗NMDAR脑炎患者功能恢复良好。【详细>>】

其他全球罕见病：肌萎缩侧索硬化、视神经脊髓炎、多发性硬化、苯丙酮尿症、马方综合征、线粒体脑肌病、特发性心肌病、系统性硬化症、视网膜色素变性、特发性肺纤维化、假肥大型进行性肌营养不良症、脊髓性肌肉萎缩症、肌萎缩侧索硬化