十大遗传疾病

世界十大遗传性疾病重大遗传疾病排行常见遗传病大全

遗传疾病有许多种，不同的遗传病对人体的器官有不同程度的损伤。随着医疗技术的进步，如今部分遗传病的治愈率显著提高。本文中Maigoo小编将带领大家了解下遗传疾病有哪些，例如珠蛋白生成障碍性贫血、软骨发育不全、家族性高胆固醇血症、鱼鳞病等，都是常见遗传性疾病。下面一起看看十大遗传疾病名单。

01

珠蛋白生成障碍性贫血 常见遗传缺陷疾病

综合指数：91.7

02

软骨发育不全 侏儒症显性遗传病

综合指数：90.1

03

家族性高胆固醇血症 显性遗传病

综合指数：88.5

04

鱼鳞病 遗传性角化障碍性皮肤疾病

综合指数：87.1

05

先天性白内障 遗传因素为重要病因之一

综合指数：85.6

06

Bruton综合症 常见的先天性B细胞免疫缺陷病

综合指数：84.5

07

色肓 染色体遗传为常见病因

综合指数：82.9

08

马方综合征 显性遗传病

综合指数：81.3

09

结节性硬化症 显性遗传病

综合指数：79.7

10

血友病 遗传性出血性疾病

综合指数：78.0

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十大遗传疾病

1、珠蛋白生成障碍性贫血

常见遗传缺陷疾病

常见遗传性疾病，又名地中海贫血。该病广泛分布于世界多地，东南亚为高发区之一，中国广东、广西、四川多见，长江以南各省区也有散发病例，北方则少见。该病病情轻重的不同，临床表现也是不同的：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现；轻度至中度贫血，大多可存活至成年；重度贫血则相对严重，症状有多种。【详细>>】

2、软骨发育不全

侏儒症显性遗传病

软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，是一种常见的侏儒症。其主要症状：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大、四肢短小，躯干长度正常。该病虽为重大遗传性疾病，但其患者的智力发育一般不受影响。【详细>>】

3、家族性高胆固醇血症

显性遗传病

该病是儿童期十分常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，会引发各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。该病治疗手段：控制饮食（生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%；含水解纤维素饮食，蔬菜水果有益于降低血中胆固醇），调脂药物，LDL分离术，肝脏移植，未来发展的基因疗法。【详细>>】

4、鱼鳞病

遗传性角化障碍性皮肤疾病

常见皮肤病，遗传性角化障碍性皮肤疾病，十大遗传疾病之一，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。绝大多数鱼鳞病是遗传的，还有一部分与自身免疫性疾病、恶性肿瘤、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关，称为获得性鱼鳞病。治疗手段包括但不限于：外用保湿剂保持皮肤滋润，或使用糖皮质激素软膏或维A酸软膏；部分病人可内服维生素A或维A酸类药物。【详细>>】

5、先天性白内障

遗传因素为重要病因之一

先天性白内障是十种常见的遗传病之一，其约有三分之一的病例有遗传因素，最常见的是常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传。隐性遗传多与近亲婚配有关。视力下降是白内障最明显也是最重要的症状，此外还伴有对比敏感度下降、眩光、单眼复视或多视、色泽改变、屈光改变、视野缺损等症状。【详细>>】

6、Bruton综合症

常见的先天性B细胞免疫缺陷病

Bruton综合症即先天性丙种球蛋白缺乏症，为性联锁隐性遗传性疾病，多见于男性婴幼儿，是最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。其病儿在出生后6—8月起发病，临床表现为反复持久的化脓性细菌感染，而对病毒和真菌感染不敏感。该病治疗主要依赖免疫球蛋白的替代治疗和抗生素的运用。【详细>>】

7、色肓

染色体遗传为常见病因

说到遗传疾病有哪些，常见的“色肓”也是必须要提到的。色盲即先天性色觉障碍，患者无法分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色。染色体遗传为该病常见病因。色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲/绿色盲/蓝黄色盲等）。其中绿色盲较常见，平常口头说的色盲一般就是指红绿色盲。该病治疗手段包括但不限于：穴位与指压法，色盲矫正镜。【详细>>】

8、马方综合征

显性遗传病

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。其主要症状为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时还可能影响其他器官，如硬脊膜、硬颚、肺、眼等。Maigoo小编了解到，该病尚无特效治疗，但手术治疗手段包括主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正等。【详细>>】

9、结节性硬化症

显性遗传病

结节性硬化症也叫作Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。该病根据受累部位不同，可有不同症状表现，较为典型的是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退；多于儿童期发病，男多于女。现阶段，该病缺乏完全有效手段治愈，但经过严密的监测和适当的医治，患者寿命可不受影响。【详细>>】

10、血友病

遗传性出血性疾病

重大遗传性疾病，遗传性出血性疾病，自出生时即可发病，伴随终身。患者若得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。而接受标准规范治疗的患者，能相对正常的成长发育，避免残疾。特别是在发达国家，血友病患者的生活质量和预期寿命基本接近正常人群。血友病绝大多数患者为男性，女性血友病患者相对少见。

更多常见的遗传性疾病：

多指（趾）征（显性遗传病）、亨廷顿病性痴呆（显性遗传病）、遗传性出血性毛细血管扩张症（显性遗传疾病）、视网膜母细胞癌（具有家族遗传倾向）、先天性肌强直（遗传基因突变导致）、半乳糖血症（隐性遗传的先天性代谢性疾病）、苯丙酮尿症（隐性遗传病）、唇裂（与遗传因素有关）、进行性肌营养不良（遗传性骨骼肌变性疾病）、镰刀型细胞贫血病（遗传性血红蛋白病）、糖尿病（具有遗传性）、胃癌（遗传为常见病因之一）、肠癌（遗传为常见病因之一）、乳腺癌（遗传是乳腺癌发病的高危因素）、食管癌（具有一定的遗传易感性）、大肠癌（遗传因素在其发病中起重要作用）

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