一、分子诊断是什么意思
分子诊断是指应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。
分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断，能诊断传染性疾病、鉴别影响药物代谢的特殊基因变异型或检测与疾病有关的基因。
二、分子诊断是检验什么的
分子诊断是预测诊断的主要方法，它的检验材料主要是DNA、RNA和蛋白质，通过这些材料对人体中某些遗传物质进行检测诊断，主要检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。
三、分子诊断的基本流程
分子诊断的过程并不复杂，但为了能顺利应用那些采用DNA和RNA来诊断疾病的检测，分子诊断必须要使用定义明确的工作流程，从而得到稳定的、有效的结果，其基本流程是：
1、样本收集和制备：从样本中提取出用于检测的基因。
2、扩增：一旦分离出基因物质，必须立即将其扩增到可检测数量，以便做出诊断命令。
3、检测：获得足够的目标物质后，光型传感器将读取与即将检测的目标物质相对应的信号。信号必须是单一的或多样的，从而实现一次反应（如多通道检测）中检测到多种目标物质。
4、数据分析：对在检测步骤中读取出的信号进行分析。将分析结果转换为实验室人员随时可以解释的信息，从而最终为临床医生提供诊断结果。
