戈谢病是什么病 戈谢病的症状表现

戈谢病是什么病

戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。

戈谢病一般能活多久

戈谢病患者的存活时间需根据不同分型、患者自身情况以及治疗方式决定，不可一概而论。

若为I型戈谢病，称为非神经型戈谢病，进展缓慢，脾切除后可长期存活，患者智力正常，但可出现生长发育落后；若为II型戈谢病，为神经型戈谢病，II型患者多于发病后1年内死于继发感染，少数患者可生存2年以上；若为III型戈谢病，由于神经系统症状较重，生存时间更短，常死于感染等并发症。

戈谢病病因

戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。

戈谢病症状表现

1、生长发育落后，与同龄儿相比，运动、认知、智力等发育均明显落后；

2、内脏器官受累，以脾大最为明显，伴有肝脾进行性肿大、脾功能亢进、肝功能异常，严重者甚至出现脾梗死、脾脏破裂；

3、贫血，伴有血小板减少、凝血功能障碍可出现皮肤瘀斑、瘀点；

4、骨关节畸形、骨折等骨骼受侵症状。

戈谢病治疗

1、脾切除

适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。

2、酶替代治疗

Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。

3、基因治疗

应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。

4、对症治疗

包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。